Qué es la Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que hace que ciertas glándulas produzcan secreciones anormales, cuyo resultado es una serie de síntomas, entre los cuales el más importante afecta al tracto digestivo y a los pulmones.




La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de elevada mortalidad. Muchas personas que la padecen mueren jóvenes, pero un 35 por ciento llegan a la edad adulta.

No obstante, su incidencia es desigual en las distintas etnias; así, en los Estados Unidos, por ejemplo, donde la diversidad étnica y la calidad de los estudios estadísticos aportan datos comparados, la fibrosis quística, que es la causa de mayor frecuencia entre las personas de raza blanca, un 5 por ciento de los cuales son portadores de un gen anormal portador de la enfermedad, causa la muerte de uno de cada cada 2 500 bebés de raza blanca y de uno de cada 17 000 bebés de raza negra, mientras que es rara entre los individuos asiáticos.

En cambio, no hay variación en su indidencia en función del sexo, afectando por igual a niños y niñas.

En las personas que son portadoras del gen anormal responsable de la fibrosis quística, la enfermedad, dado que el rasgo es recesivo, se manifiesta solamente cuando son dos los genes anormales que posee el individuo. Los síntomas son imperceptibles en personas portadoras de un solo gen anormal. Este gen controla la producción de una proteína que regula el paso de cloro y de sodio (sal) a través de las membranas celulares. Cuando ambos genes son anormales, este paso se interrumpe, provocando deshidratación y aumento de la viscosidad de las secreciones.

La fibrosis quística afecta a casi todas las glándulas exocrinas (glándulas que segregan líquidos en el interior de un conducto). Las secreciones son anormales y afectan al funcionamiento glandular. En algunas glándulas, como el páncreas y las glándulas de los intestinos, las secreciones son espesas o sólidas y pueden obstruir completamente la glándula. Las glándulas que producen mucosidades en las vías aéreas de los pulmones fabrican secreciones anormales que las obstruyen, permitiendo la multiplicación de bacterias. Las glándulas sudoríparas, las glándulas parótidas y las pequeñas glándulas salivales segregan líquidos cuyo contenido en sal es superior a lo normal.

Síntomas de la Fibrosis quística

Los pulmones son normales al nacer, pero los trastornos respiratorios pueden desarrollarse en cualquier momento a partir del nacimiento. Las secreciones bronquiales espesas obstruyen finalmente las vías aéreas pequeñas, produciendo su inflamación.

A medida que la enfermedad avanza, las paredes bronquiales se engruesan, las vías aéreas se llenan de secreciones infectadas, algunas zonas del pulmón se contraen (una afección denominada atelectasia) y los ganglios linfáticos aumentan de tamaño. Todas estas alteraciones reducen la capacidad del pulmón para transferir el oxígeno a la sangre.

El íleo meconial, una forma de obstrucción intestinal en los recién nacidos, se produce en el 17 por ciento de los que padecen fibrosis quística. El meconio, una sustancia de color verde oscuro que aparece en las primeras heces de un recién nacido, es espeso y su tránsito es más lento de lo normal. Si el meconio es demasiado espeso, obstruye el intestino y la obstrucción puede llevar a la perforación de la pared intestinal o provocar una hernia del intestino.

El meconio puede también formar tapones en el intestino grueso o en el ano, causando una obstrucción temporal. Los bebés que tienen íleo meconial casi siempre desarrollan otros síntomas de fibrosis quística más adelante.

El primer síntoma de fibrosis quística en el lactante que no tiene íleo meconial es a menudo un escaso aumento de peso en las 4 o 6 primeras semanas. Una cantidad insuficiente de secreciones pancreáticas, que son esenciales para una adecuada digestión de grasas y proteínas, ocasiona una digestión deficiente en el 85 al 90 por ciento de los bebés que padecen fibrosis quística. Las deposiciones del bebé son frecuentes, con heces grasas, abundantes y de olor desagradable, y el bebé puede también tener un abdomen protuberante.

El crecimiento es lento a pesar de un apetito normal o grande, y el bebé es delgado y tiene los músculos fláccidos. El déficit de vitaminas liposolubles (A, D, E y K) puede causar ceguera nocturna, raquitismo, anemia y trastornos hemorrágicos. En el 20 por ciento de los niños que no reciben tratamiento, el revestimiento del intestino grueso sobresale por el ano, proceso denominado prolapso rectal. Los bebés que han sido alimentados con una fórmula proteínica de soja o leche materna pueden desarrollar anemia e hinchazón debido a que no están absorbiendo suficientes proteínas.




Alrededor de la mitad de los niños con fibrosis quística se llevan por primera vez a la consulta médica porque tienen tos, respiración sibilante e infecciones del tracto respiratorio. La tos, el síntoma más perceptible, se acompaña con frecuencia de náuseas, vómitos y alteraciones del sueño. A medida que la enfermedad evoluciona, el tórax toma forma de barril y la falta de oxígeno puede producir dedos en forma de palillos de tambor y piel azulada. Se pueden formar pólipos en la nariz y una sinusitis con secreciones espesas.

Los adolescentes tienen frecuentemente un retraso de crecimiento y de la pubertad y una disminución de la resistencia física. Las complicaciones en los adultos y en los adolescentes pueden ser un colapso pulmonar (neumotórax), tos con sangre e insuficiencia cardíaca. La infección constituye también un problema importante. Las bronquitis y las neumonías recurrentes van destruyendo gradualmente los pulmones. La muerte es, por lo general, consecuencia de una combinación de insuficiencia respiratoria y cardíaca causadas por la enfermedad pulmonar subyacente.

Alrededor del 2 al 3 por ciento de las personas que padecen fibrosis quística desarrollan diabetes y son insulinodependientes debido a que el páncreas cicatrizado ya no es capaz de producir suficiente insulina. La obstrucción de los conductos biliares por secreciones espesas puede causar inflamación del hígado y finalmente cirrosis. Esta cirrosis puede provocar un aumento de la presión en las venas que llegan al hígado (hipertensión portal), conduciendo a un ensanchamiento de las venas del extremo inferior del esófago (varices esofágicas). Esta alteración hace que las venas puedan romperse y sangrar copiosamente.

Los individuos con fibrosis quística a menudo tienen problemas de fertilidad. El 98 por ciento de los varones adultos no producen esperma o lo producen en poca cantidad debido al desarrollo anormal de los vasos deferentes. En las mujeres, las secreciones del cuello uterino son demasiado viscosas, lo que provoca una disminución de la fertilidad.

Las mujeres que padecen fibrosis quística tienen más probabilidades de tener complicaciones durante el embarazo que las mujeres no afectadas; aun así, muchas mujeres con fibrosis quística han tenido hijos.

Cuando se suda excesivamente en un clima cálido o debido a la fiebre, la persona corre el riesgo de deshidratarse por la pérdida aumentada de sal y de agua. Los padres pueden notar la formación de cristales de sal en la piel del niño, la cual puede incluso tener un sabor salado.

Diagnóstico de la Fibrosis quística

En los recién nacidos que padecen fibrosis quística, la concentración de la enzima tripsina en sangre es superior al valor normal. Se puede medir esta concentración en una gota de sangre recogida en un trozo de papel de filtro. Aunque este método se utiliza en exploraciones de los recién nacidos, no es una prueba concluyente para el diagnóstico de la fibrosis quística.

La prueba cuantitativa del sudor con pilocarpina mide la cantidad de sal en el sudor. El fármaco pilocarpina se administra para estimular la sudación de una pequeña zona de piel y a continuación se coloca un trozo de papel de filtro sobre la zona para absorber el sudor. Entonces se mide la concentración de sal en el sudor. Una concentración de sal por encima de los valores normales confirma el diagnóstico en las personas que padecen los síntomas de la fibrosis quística o que tienen familiares que padecen esta enfermedad. Aunque los resultados de esta prueba son válidos en bebés a partir de las 24 horas de vida, hay que tener en cuenta que recoger una muestra de sudor lo suficientemente grande de un bebé menor de 3 o 4 semanas puede ser algo realmente difícil. La prueba del sudor puede también confirmar el diagnóstico en niños mayores y en adultos.

Dado que la fibrosis quística puede afectar a varios órganos, las pruebas complementarias pueden ayudar al médico a establecer el diagnóstico. Cuando los valores de las enzimas pancreáticas son reducidos, un análisis de las heces puede revelar la disminución o la ausencia de enzimas digestivas, como tripsina y quimotripsina, o un valor elevado de sustancias grasas. Cuando se reduce la secreción de insulina, se eleva la concentración de azúcar en sangre. Las pruebas de función pulmonar pueden determinar un trastorno respiratorio. Asimismo, una radiografía de tórax puede sugerir el diagnóstico.




Además de los padres, los parientes de un niño que padece fibrosis quística podrían estar interesados en saber si existe la probabilidad de tener hijos con esta enfermedad. Las pruebas genéticas a partir de una pequeña muestra de sangre pueden ayudar a determinar quién tiene un gen anormal que produce fibrosis quística. A no ser que ambos padres tengan por lo menos un gen, sus hijos no tendrán fibrosis quística. Si ambos padres son portadores de un gen anormal que produce la fibrosis quística, cada uno de los embarazos tiene un 25 por ciento de probabilidad de que esta enfermedad pueda afectar al hijo. En general, durante el embarazo es posible establecer un diagnóstico de fibrosis quística en el feto.

Pronóstico de la Fibrosis quística

La gravedad de la fibrosis quística varía mucho de una persona a otra, independientemente de la edad, y está condicionada de forma muy significativa por la extensión del daño pulmonar. Sin embargo, el deterioro es inevitable, ocasionando un estado de debilidad y finalmente la muerte. Las perspectivas han mejorado progresivamente a lo largo de los últimos 25 años, debido especialmente a que los tratamientos pueden ahora controlar algunas de las alteraciones que se producen en los pulmones. La mitad de los individuos con fibrosis quística viven más de 28 años. La probabilidad de supervivencia a largo plazo es un poco más alta en los varones, en las personas que no padecen trastornos del páncreas y en las personas cuyos síntomas iniciales se centran en el aparato digestivo. A pesar de sus muchos problemas, los individuos afectados de fibrosis quística por lo general asisten a la escuela o al trabajo, incluso hasta poco tiempo antes de morir. La terapia genética es muy prometedora en el tratamiento de la fibrosis quística.

Tratamiento de la Fibrosis quística

La terapia abarca la prevención y el tratamiento de los procesos pulmonares, una buena nutrición, la actividad física y el apoyo psicológico y social. Los padres son en parte los responsables del tratamiento de un niño con fibrosis quística. Se les debe proporcionar una información detallada para que conozcan la enfermedad y las razones de sus tratamientos.

El paciente debe tener un programa terapéutico completo dirigido por un médico experimentado y asistido por enfermeras, un dietista, un trabajador social, fisioterapeutas y terapeutas de la respiración.

Un cierto tipo de enema puede aliviar un íleo meconial no complicado, pero si no es efectivo, puede ser necesario recurrir a una intervención quirúrgica. Tomar con regularidad fármacos que producen líquido en el intestino, como la lactosa, puede ayudar a impedir que las heces obstruyan el tracto intestinal.

Las personas que padecen de insuficiencia pancreática deben tomar sustitutos de enzimas, disponibles en polvo (para los lactantes) y en cápsulas. La dieta debe aportar suficientes calorías y proteínas para un crecimiento normal. La proporción de grasas debe ser de normal a elevada. Dado que los individuos que padecen fibrosis quística no absorben bien las grasas, necesitan por ello consumir más grasas de lo normal para asegurar un crecimiento adecuado.

Deben también duplicar la dosis diaria habitual de multivitaminas y tomar vitamina E soluble en agua. Cuando hacen ejercicio, tienen fiebre o están expuestos a un clima cálido, tienen que tomar suplementos de sal.

Las formas de leche especial que contienen proteínas y grasas de fácil digestión pueden ayudar a los niños con problemas graves de páncreas. Los que no siguen un régimen adecuado pueden necesitar una alimentación complementaria, que se administra a través de una sonda introducida en el estómago o en el intestino delgado.

El tratamiento de los trastornos pulmonares está enfocado a prevenir la obstrucción de las vías aéreas y a controlar las infecciones. La persona debe recibir todas las inmunizaciones habituales y la vacuna contra la gripe porque las infecciones víricas pueden aumentar el daño pulmonar. La terapia respiratoria, consistente en drenaje postural, percusión y vibración y tos asistida, se inicia tan pronto como aparezca el primer síntoma de trastorno pulmonar.

Los padres de un niño pequeño pueden aprender estos métodos y realizarlos en casa todos los días. Los niños mayores y adultos pueden realizar la terapia respiratoria de forma independiente, utilizando aparatos especiales para la respiración o chalecos de compresión.

A menudo se administran fármacos que ayudan a prevenir la contracción de las vías aéreas (broncodilatadores). Los pacientes con graves enfermedades pulmonares y una baja concentración de oxígeno en sangre pueden requerir una terapia complementaria de oxígeno.

En general, el uso de un respirador no es muy útil para los individuos con insuficiencia pulmonar, sin embargo, períodos ocasionales y breves de respiración artificial pueden ayudar durante las infecciones graves siempre que la función pulmonar fuese normal antes de producirse la infección. Los fármacos en aerosol que ayudan a disolver la mucosidad (mucolíticos), como la DNasa recombinante, se usan ampliamente dada su capacidad para facilitar la tos con esputo y mejorar la función respiratoria.

También disminuyen la frecuencia de las infecciones pulmonares graves. No se han comprobado los beneficios de las cámaras de vapor. Los corticosteroides pueden aliviar los síntomas en los lactantes con inflamación bronquial aguda y en personas que tienen las vías aéreas constreñidas de tal modo que no pueden abrirse con los broncodilatadores. A veces, se usan otros fármacos antiinflamatorios no esteroideos, como el ibuprofeno, para retardar el deterioro de la función pulmonar. Las infecciones pulmonares deben tratarse lo antes posible con antibióticos. Al primer síntoma de infección pulmonar, se recogen muestras de esputo, de modo que en el laboratorio se pueda identificar el microorganismo infeccioso y el médico pueda así elegir los fármacos que tienen mayor probabilidad de eliminarlo.

En general se administra un antibiótico por vía oral o se prescribe tobramicina en aerosol. Sin embargo, cuando la infección es grave, se pueden necesitar antibióticos por vía intravenosa. Este tratamiento habitualmente requiere la hospitalización, pero también se puede administrar en casa. La administración de antibióticos por vía oral o en aerosol en modo continuo ayuda a prevenir las recidivas de la infección. La hemorragia a gran escala o recurrente en un pulmón se puede tratar bloqueando la arteria responsable.

Se puede necesitar una intervención quirúrgica en el caso de: colapso de un lóbulo pulmonar (neumotórax), sinusitis crónica, infección crónica en una parte del pulmón, hemorragia de los vasos sanguíneos del esófago, enfermedad de la vesícula biliar u obstrucción intestinal. El trasplante de hígado ha dado buenos resultados en casos de lesión hepática grave. El trasplante de corazón y de ambos pulmones se lleva a cabo sólo en caso de una grave enfermedad cardíaca o pulmonar.

Estos tipos de trasplante se están volviendo más sistemáticos, con buenos resultados, debido a la experiencia y al perfeccionamiento de los métodos. Un año después del trasplante, aproximadamente el 75 por ciento de los pacientes sobrevive y mejora notablemente.

Los individuos que padecen fibrosis quística por lo general mueren de insuficiencia respiratoria, tras muchos años de deterioro de la función pulmonar. Sin embargo, un número reducido muere de una enfermedad de hígado, de una hemorragia en una vía respiratoria o de complicaciones posteriores a una intervención quirúrgica.