La neurofibromatosis (enfermedad de von Recklinghausen) es una enfermedad congénita en la cual múltiples crecimientos anormales de tejido nervioso (neurofibromas), blandos y carnosos, aparecen en la piel y otras partes del cuerpo.




Los neurofibromas son tumefacciones de células de Schwann productoras de mielina y de otras células que rodean y sostienen los nervios periféricos (los que están localizados fuera del cerebro y de la médula espinal). Los tumores empiezan habitualmente después de la pubertad y pueden notarse como pequeños bultos debajo de la piel.

Síntomas y diagnósticon de la Neurofibromatosis

Aproximadamente un tercio de los que padecen neurofibromatosis no presentan síntomas y el diagnóstico se establece cuando el médico encuentra bultos debajo de la piel cerca de los nervios en el curso de una exploración física de rutina. En otro tercio, el diagnóstico se establece cuando la persona acude al médico simplemente para resolver un problema de tipo estético. Muchas personas tienen manchas en la piel de color marrón claro (manchas café con leche) en el pecho, la espalda, la pelvis, los codos y las rodillas. Estas manchas pueden estar presentes desde el nacimiento o bien aparecer en la infancia. Entre los 10 y los 15 años de edad, empiezan a aparecer sobre la piel crecimientos de color de la misma piel (neurofibromas), de formas y tamaños variados. Pueden ser menos de diez o pueden aparecer miles de ellos. En algunas personas, estos crecimientos causan problemas en el esqueleto, como una curvatura anormal de la columna (cifoscoliosis), deformidades de las costillas, agrandamiento de los huesos largos de los brazos y de las piernas y defectos óseos del cráneo y del contorno de los ojos. En el tercio restante de las personas con neurofibromatosis, el diagnóstico se establece cuando ellos detectan problemas de orden neurológico.

Los neurofibromas pueden afectar a cualquier nervio, pero frecuentemente crecen en las raíces de la médula espinal, donde habitualmente causan pocos problemas o ninguno, pero en cambio pueden tornarse peligrosos si llegan a comprimir la médula espinal. Lo más frecuente es que los neurofibromas ejerzan presión sobre los nervios periféricos, impidiendo su funcionamiento normal. Los neurofibromas de los nervios de la cabeza pueden causar ceguera, vértigo, sordera y falta de coordinación. A medida que aumenta el número de neurofibromas, aparecen más complicaciones neurológicas.

Además de estos problemas, las personas con una forma más rara de la enfermedad, denominada neurofibromatosis tipo 2, desarrollan tumores en el oído interno (neurinomas acústicos). Los tumores pueden causar una disminución en la audición y, a veces, vértigo, a edades tempranas como los 20 años.

Tratamiento de la Neurofibromatosis

Ningún tratamiento puede detener la progresión de la neurofibromatosis o curarla, pero con ayuda de la cirugía habitualmente se pueden extirpar uno o más tumores y también pueden reducirse de tamaño con radioterapia. Cuando crecen muy pegados a un nervio, a menudo se requiere la extirpación del nervio. Como la neurofibromatosis es un trastorno hereditario, la persona afectada debe buscar consejo profesional antes de decidirse a tener hijos.

Síndromes paraneoplásicos

Los síndromes paraneoplásicos son los efectos remotos de un cáncer (con mayor frecuencia un cáncer de pulmón o de ovario) sobre diferentes funciones del cuerpo, a menudo las del sistema nervioso.

No se sabe con exactitud cómo un cáncer distante puede afectar al sistema nervioso. Algunos cánceres liberan en el torrente sanguíneo determinadas sustancias que causan una reacción autoinmune que provoca lesiones en tejidos distantes. Otros cánceres secretan sustancias que interfieren de manera directa con la función del sistema nervioso y hasta logran destruir partes del mismo.

Los síndromes paraneoplásicos pueden producir un amplio espectro de síntomas neurológicos, como demencia, cambios del temperamento, convulsiones, debilidad (posiblemente progresiva) de los miembros o del cuerpo entero, pérdida de sensibilidad, hormigueos, coordinación deficiente, mareos, visión doble y movimientos anormales de los ojos. El efecto más frecuente es la polineuropatía, que consiste en una disfunción de los nervios periféricos (los nervios que están fuera del cerebro y de la médula espinal). La persona se siente débil, pierde la sensibilidad y tiene una disminución de los reflejos. Si bien la polineuropatía no tiene un tratamiento específico, a veces se logra una mejoría de la misma al tratar el cáncer.




La neuropatía sensitiva subaguda, una forma rara de polineuropatía, a veces precede al diagnóstico de cáncer. La persona con esta neuropatía puede tener una pérdida incapacitante de la sensibilidad y una coordinación deficiente, pero en cambio puede solamente sentir un poco de debilidad. No existe tratamiento para la neuropatía sensitiva subaguda.

Las sustancias producidas por los diferentes cánceres pueden tener efectos muy variados. Los cánceres de la mama y de los ovarios producen a veces una sustancia que parece inducir la aparición de un autoanticuerpo que destruye el cerebelo, causando un trastorno denominado degeneración cerebelosa subaguda. Los síntomas de este trastorno (marcha inestable, coordinación deficiente de brazos y piernas, dificultad para hablar, mareo y visión doble) pueden presentarse semanas, meses o incluso años antes de que se descubra el cáncer. La degeneración cerebelosa subaguda empeora habitualmente en semanas o meses y a menudo deja a la persona gravemente incapacitada. Esta enfermedad es difícil de diagnosticar antes de que se encuentre el cáncer, aun que una tomografía computadorizada (TC) o una resonancia magnética (RM) pueden poner de manifiesto una pérdida de tejido en el cerebelo. No existe un tratamiento eficaz, pero el proceso a veces mejora después de tratar el cáncer con éxito.

El neuroblastoma, un cáncer propio de los niños, a veces causa una combinación poco común de síntomas que se caracterizan por movimientos incontrolados y súbitos de los ojos. El niño también presenta un trastorno de la coordinación, junto con rigidez, espasmos y contracciones musculares en el cuerpo, brazos y piernas. Estos síntomas pueden mejorar tratando el cáncer y a veces también con la administración de corticosteroides como la prednisona.

En casos muy raros, la enfermedad de Hodgkin puede afectar indirectamente a las células de los nervios de la médula espinal, ocasionando una debilidad de los brazos y las piernas de forma similar a lo que sucede en una polineuropatía aguda. Esta situación mejora habitualmente con corticosteroides.

El síndrome de Eaton-Lambert es un síndrome paraneoplásico similar a la miastenia grave que puede presentarse en personas con cáncer de pulmón. El síndrome se debe a la presencia de unos anticuerpos que interfieren con las sustancias que permiten la comunicación entre los nervios y los músculos (neurotransmisores). La debilidad empieza antes, durante o después de haberse diagnosticado el cáncer; en ocasiones, no se encuentra el cáncer. Las personas con el síndrome de Eaton-Lambert también pueden tener cansancio, dolor y hormigueo en los brazos y las piernas, sequedad de boca, párpados caídos e impotencia. Los reflejos normales, como el reflejo rotuliano, disminuyen y hasta pueden desaparecer.

Los síntomas del síndrome de Eaton-Lambert pueden mejorar cuando se trata el cáncer que los causa. La guanidina es un fármaco que fomenta la producción, por parte de los nervios, de una sustancia que estimula los músculos, lo que puede en parte aliviar la debilidad. Sin embargo, la guanidina tiene efectos secundarios graves, como el de causar daño a la médula ósea y al hígado. Otros tratamientos son la plasmaféresis, un procedimiento por medio del cual las sustancias tóxicas se extraen de la sangre, y la administración de corticosteroides como la prednisona.

Los cánceres pueden también causar debilidad si afectan a los músculos en vez de a los nervios. La dermatomiositis y la polimiositis, procesos a veces inducidos por el cáncer, son capaces de causar debilidad de los fuertes músculos del tronco. Ciertas personas pueden desarrollar una erupción de aspecto violáceo sobre la nariz y las mejillas, e hinchazón alrededor de los ojos (erupción tipo heliotropo). Aun cuando la dermatomiositis y la polimiositis son mas corrientes en personas de más de 50 años con cáncer, en ocasiones afectan a personas que no lo tienen. En algunos casos, el tratamiento con corticosteroides, como la prednisona, puede ser eficaz.