Qué es la Anemia de Blackfan Diamond

La anemia de Blackfan Diamond es una enfermedad rara de la sangre de causa desconocida caracterizada por anemia hipoplásica congénita (deficiencia de las células rojas de la sangre desde el nacimiento). Fue descrita por primera vez en 1911 por Benjamín, en 1936 Josephs, la describió con mayor detalle y en 1938 Diamond y Blackfan publicaron cuatro casos más denominándola anemia hipoplásica congénita.

También se conoce la Anemia de Blackfan Diamond como

  • Anemia Eritrocítica Congénita
  • Aplasia Pura de la Serie Roja
  • Aase Smith II, Síndrome de
  • Anemia Congénita Crónica Hiporregenerativa
  • Eritrogénesis Imperfecta Constitucional con Hipoplasia Eritroide
  • Variante Estren Dameshek de la Anemia de Fanconi
  • Anemia Hipoplásica Congénita




La anemia de Blackfan Diamond puede ser de carácter hereditario o adquirido, esta última se asocia a diferentes neoplasias (tumores), enfermedades del colágeno, ciertas enfermedades virales y algunos medicamentos. Clínicamente se caracteriza por una anemia (disminución de los hematíes o globulos rojos circulantes) severa, presente al nacer en el 10% de los casos, que se evidencia en el 90% restante antes del año de edad.

Síntomas de la Anemia de Blackfan Diamond

El paciente muestra los síntomas típicos de una anemia severa: palidez, letargia (sueño patológico y profundo), irritabilidad e insuficiencia (fracaso funcional) cardiaca. Se acompaña de dismorfismos (forma defectuosa de un aparato u órgano) faciales en el 13% de los casos: macrocefalia (cabeza anormalmente grande) o microcefalia (cabeza anormalmente pequeña),
micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), macroglosia (lengua anormalmente grande) y fontanelas (espacio sin osificar en el cráneo del recién nacido) aumentadas de tamaño. Alteraciones de las extremidades superiores presentes en el 10%: eminencia tenar (elevación de forma redondeada situada en la palma de la mano, cerca de la base del dedo pulgar) aplanada, disminución del radio, dedos supernumerarios, ausencia de los pulgares o pulgares trifalángicos.

Alteraciones oculares en el 7%: cataratas (opacidad del cristalino), glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular), hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) y esclerótica azul. Alteraciones renales en el 4%: aplasia (ausencia de desarrollo) o agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) de un riñón y riñón en herradura. Otras alteraciones acompañantes son: escápulas u omóplatos prominentes, acortamiento anormal del cuello debido a la fusión de vértebras en la columna cervical, defectos congénitos del corazón retraso del crecimiento y de la pubertad y es frecuente la asociación con diabetes, leucemias (enfermedad caracterizada por el aumento del número de glóbulos blancos en la sangre) y timomas (nombre genérico dado a todos los tumores del timo, ya sean benignos o malignos).

Diagnóstico de la Anemia de Blackfan Diamond

El diagnóstico de sospecha es clínico y el de confirmación se basa en el hemograma (resultado del estudio cualitativo y cuantitativo de los elementos formes de la sangre), caracterizado por: macrocitopenia (disminución anormal en la sangre periférica de macrocitos que son eritrocitos o glóbulos rojos maduros de tamaño anormalmente grande) y reticulocitosis (aumento de los reticulocitos, un tipo de glóbulo rojo) disminuidos, eritropoyetina elevada y presencia de eritrocitos (los glóbulos rojos de la sangre) fetales.

La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de médula ósea presenta hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia total de la serie roja, caracterizada por déficit de precursores eritrocíticos con una razón mielocitos/eritrocitos baja. Las otras dos series sanguíneas son normales.

Tratamiento de la Anemia de Blackfan Diamond

El tratamiento de elección son los corticoides a dosis altas. Hasta un 50% de los casos son resistentes a los corticoides, recurriéndose en estos casos a transfusiones de sangre periódicas, deberán usarse quelantes del hierro, para prevenir la hemosiderosis (depósito de un pigmento amarillo que contiene hierro en los tejidos) secundaria a las transfusiones múltiples.
Se han obtenido buenos resultados con el trasplante de médula ósea provenientes de hermanos HLA compatibles.

En un 15 a 20% de los casos se observa una remisión espontánea de la enfermedad. Las complicaciones son las derivadas de la anemia y las transfusiones repetidas, fundamentalmente esplenomegalia (bazo anormalmente grande) y hemosiderosis, los efectos secundarios de los corticoides, tales como: retraso del crecimiento, osteoporosis (desmineralización esquelética generalizada), edemas (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular), hipertensión, diabetes, úlceras gástricas, cataratas (opacidad del cristalino) y glaucoma.
La esperanza de vida es de unos 30 años, incluyendo los casos que no responden al tratamiento.

Más información de la Anemia de Blackfan Diamond

http://www.diamondblackfan.org.uk/