El síndrome de Alport (nefritis hereditaria) es un trastorno hereditario en el que la función renal es insuficiente, hay sangre en la orina y, a veces, se acompaña de sordera y anomalías en los ojos.

La causa del síndrome de Alport es un gen defectuoso en el cromosoma X, pero el grado de gravedad del trastorno en una persona que tiene el gen depende de otros factores. Las mujeres con el gen defectuoso en uno de sus dos cromosomas X generalmente no tienen síntomas, aunque los riñones pueden ser algo menos eficaces de lo normal. Los varones con el gen defectuoso (los varones no tienen un segundo cromosoma X para compensar el defecto), por lo general desarrollan insuficiencia renal entre los 20 y los 30 años de edad. Muchas personas no tienen otros síntomas aparte de la presencia de sangre en la orina, pero ésta puede contener también cantidades variables de proteínas, glóbulos blancos y cilindros (pequeños conglomerados de materia) de varios tipos, visibles al microscopio.




El síndrome de Alport puede afectar a otros órganos además de los riñones. Los problemas de audición son frecuentes y en general consisten en una incapacidad para escuchar los sonidos de altas frecuencias. También pueden producirse cataratas, aunque son menos frecuentes que la pérdida de la audición. Las alteraciones de la córnea, del cristalino o de la retina a veces causan ceguera. Otros problemas incluyen alteraciones que afectan a varios nervios (polineuropatía) y un recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia).

Las personas con insuficiencia renal necesitan someterse a diálisis o a un trasplante de riñón. Habitualmente, se ofrece consejo genético a las personas que padecen el síndrome de Alport y que desean tener niños.