Descripción de la enfermedad de Hartnup

La enfermedad de Hartnup es un trastorno hereditario poco frecuente que da como resultado una erupción cutánea y alteraciones del cerebro porque el triptófano y otros aminoácidos no son bien absorbidos por el intestino y cantidades excesivas de estas sustancias se excretan por la orina.




La enfermedad de Hartnup se manifiesta cuando una persona hereda dos genes recesivos para este trastorno, uno de cada padre. El trastorno afecta al modo en que el organismo procesa los aminoácidos, que son como los ladrillos que forman las proteínas. Las personas que sufren este trastorno son incapaces de convertir el aminoácido triptófano en la vitamina B, niacinamida. En consecuencia, no pueden absorber los aminoácidos del intestino de forma apropiada y excretan cantidades excesivas de los mismos por la orina. De este modo el organismo carece de las cantidades adecuadas de aminoácidos.

Síntomas de la enfermedad de Hartnup

Los síntomas pueden desencadenarse por la luz solar, la fiebre, los fármacos y el estrés emocional o físico. Un período de desnutrición casi siempre precede a un ataque. Con la edad los ataques se vuelven progresivamente menos frecuentes. Los síntomas, habitualmente, se producen esporádicamente y son causados por una deficiencia de niacinamida. En las partes del cuerpo expuestas al sol se desarrolla una erupción cutánea. Con frecuencia se encuentran retraso mental, estatura baja, dolores de cabeza, paso inestable y colapsos o desvanecimientos. La persona puede volverse psicológicamente perturbada.

Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Hartnup

Las pruebas complementarias que se llevan a cabo en las muestras de orina revelan el modelo típico de excreción anómala de aminoácidos y sus productos de desecho.

Las personas con enfermedad de Hartnup pueden prevenir los ataques manteniendo una buena nutrición y complementando su dieta con niacinamida o niacina. Una dieta adecuada en proteínas puede superar la deficiencia causada por la escasa absorción gastrointestinal y el exceso de excreción de aminoácidos en la orina.