Descripción de la enfermedad poliquística del riñón

La enfermedad poliquística del riñón es un trastorno hereditario en el que se forman muchos quistes en ambos riñones. Los riñones están aumentados de tamaño pero tienen menos tejido renal funcional.

La malformación genética que causa la enfermedad renal poliquística puede ser dominante o recesiva. En otras palabras, una persona con esta enfermedad o bien ha heredado un gen dominante de uno de los padres, o bien dos genes recesivos, uno de cada padre. Los que han heredado un gen dominante por lo general no tienen síntomas hasta la edad adulta, mientras que las personas que han heredado los dos genes recesivos desarrollan síntomas graves de la enfermedad durante la niñez.

Síntomas de la enfermedad poliquística del riñón

En los niños, la enfermedad renal poliquística hace que los riñones se vuelvan muy grandes y que el abdomen sea prominente. Un recién nacido gravemente afectado puede morir poco después del nacimiento, porque la insuficiencia renal en el feto comporta un escaso desarrollo de los pulmones. También el hígado se ve afectado y entre los 5 y los 10 años de edad un niño con este trastorno tiende a desarrollar hipertensión en el vaso sanguíneo que conecta el intestino y el hígado (sistema portal). En la etapa final aparecen una insuficiencia hepática y una insuficiencia cardíaca.

En los adultos, la enfermedad poliquística renal evoluciona lentamente con el paso de los años. Típicamente, los síntomas comienzan en el adulto joven o mayor, aunque a veces la enfermedad no se descubre hasta después de la muerte, al realizar la autopsia. Por lo general, los síntomas consisten en molestias o dolor de espalda, sangre en la orina, infección y dolores intensos (cólicos) causados por los cálculos renales. En otros casos, pueden presentar cansancio, náuseas, poca producción de orina y otras consecuencias de la insuficiencia renal, debido a que hay menor cantidad de tejido renal funcionante. La infección crónica, un problema frecuente, puede agravar la insuficiencia renal. Aproximadamente la mitad de los que sufren de enfermedad poliquística de los riñones ya tienen hipertensión cuando se hace el diagnóstico.

Alrededor de un tercio de los que sufren de enfermedad poliquística de los riñones tienen también quistes en el hígado, pero éstos no afectan al funcionamiento hepático. Más del 20 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen dilatación de los vasos sanguíneos del cerebro y el 75 por ciento de las mismas padecen al final una hemorragia cerebral (hemorragia subaracnoidea).

Diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la enfermedad poliquística del riñón

El médico sospecha esta enfermedad basándose en los antecedentes familiares y los síntomas. Cuando la enfermedad está en un estadio avanzado y los riñones son muy grandes, el diagnóstico es obvio. La ecografía y la tomografía computadorizada (TC) muestran el aspecto apolillado característico de los riñones y del hígado a consecuencia de los quistes.

Más de la mitad de los que padecen esta enfermedad desarrollan insuficiencia renal en algún momento de su vida. El tratamiento de las infecciones urinarias y de la hipertensión arterial puede prolongar la vida. Sin diálisis o trasplante de riñón, la insuficiencia renal es mortal.

El asesoramiento en materia genética puede ayudar a las personas con enfermedad poliquística de los riñones a comprender que es probable que sus hijos hereden la afección.