La neurofibromatosis (enfermedad de von Recklinghausen) es una enfermedad congénita en la cual múltiples crecimientos anormales de tejido nervioso (neurofibromas), blandos y carnosos, aparecen en la piel y otras partes del cuerpo.

Los neurofibromas son tumefacciones de células de Schwann productoras de mielina y de otras células que rodean y sostienen los nervios periféricos (los que están localizados fuera del cerebro y de la médula espinal). Los tumores empiezan habitualmente después de la pubertad y pueden notarse como pequeños bultos debajo de la piel.




Síntomas y diagnóstico Neurofibromatosis

Aproximadamente un tercio de los que padecen neurofibromatosis no presentan síntomas y el diagnóstico se establece cuando el médico encuentra bultos debajo de la piel cerca de los nervios en el curso de una exploración física de rutina. En otro tercio, el diagnóstico se establece cuando la persona acude al médico simplemente para resolver un problema de tipo estético. Muchas personas tienen manchas en la piel de color marrón claro (manchas café con leche) en el pecho, la espalda, la pelvis, los codos y las rodillas. Estas manchas pueden estar presentes desde el nacimiento o bien aparecer en la infancia. Entre los 10 y los 15 años de edad, empiezan a aparecer sobre la piel crecimientos de color de la misma piel (neurofibromas), de formas y tamaños variados. Pueden ser menos de diez o pueden aparecer miles de ellos. En algunas personas, estos crecimientos causan problemas en el esqueleto, como una curvatura anormal de la columna (cifoscoliosis), deformidades de las costillas, agrandamiento de los huesos largos de los brazos y de las piernas y defectos óseos del cráneo y del contorno de los ojos. En el tercio restante de las personas con neurofibromatosis, el diagnóstico se establece cuando ellos detectan problemas de orden neurológico.

Los neurofibromas pueden afectar a cualquier nervio, pero frecuentemente crecen en las raíces de la médula espinal, donde habitualmente causan pocos problemas o ninguno, pero en cambio pueden tornarse peligrosos si llegan a comprimir la médula espinal. Lo más frecuente es que los neurofibromas ejerzan presión sobre los nervios periféricos, impidiendo su funcionamiento normal. Los neurofibromas de los nervios de la cabeza pueden causar ceguera, vértigo, sordera y falta de coordinación. A medida que aumenta el número de neurofibromas, aparecen más complicaciones neurológicas.

Además de estos problemas, las personas con una forma más rara de la enfermedad, denominada neurofibromatosis tipo 2, desarrollan tumores en el oído interno (neurinomas acústicos). Los tumores pueden causar una disminución en la audición y, a veces, vértigo, a edades tempranas como los 20 años.