Descripción de las distrofias musculares de Duchenne y Becker

Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son las enfermedades distróficas musculares más frecuentes, causando debilidad en los músculos próximos al torso.

El defecto genético de la distrofia de Duchenne es distinto del que causa la distrofia muscular de Becker, pero en ambos casos está afectado el mismo gen. El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. Aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, ella no padecerá la enfermedad porque el cromosoma X normal compensará la anomalía genética del otro cromosoma X anómalo. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad.




Los niños con la distrofia muscular de Duchenne tienen una falta casi total de un producto genético denominado distrofina, una proteína esencial para los músculos que es supuestamente responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares. La distrofia muscular de Duchenne afecta entre 20 y 30 niños de cada 100 000 nacimientos de varones. En cambio, los niños con la distrofia muscular de Becker producen distrofina, pero la proteína es más grande de lo normal y no funciona adecuadamente. Esta enfermedad afecta a 3 de cada 100 000 niños varones.

Síntomas de las distrofias musculares de Duchenne y Becker

La distrofia muscular de Duchenne aparece típicamente en niños de 3 a 7 años, primero en forma de una debilidad muscular en la zona pelviana, y después en los hombros, afección que se agrava progresivamente. A medida que se debilitan, los músculos aumentan de tamaño, pero el tejido muscular es débil. En el 90 por ciento de los niños con este trastorno es frecuente un aumento de tamaño y una debilidad del músculo cardíaco, que causa problemas de la frecuencia cardíaca que se pueden registrar en un electrocardiograma.

Los niños afectados de distrofia de Duchenne tienen una marcha vacilante, caídas frecuentes y dificultad para ponerse de pie y subir escaleras. Los músculos de sus brazos y piernas suelen sufrir contracturas alrededor de las articulaciones, por lo que los codos y las rodillas no pueden extenderse totalmente. Por último, se produce una curvatura en la columna vertebral (escoliosis) y, en general, los niños afectados quedan confinados a una silla de ruedas a los 10 o 12 años de edad. La progresión de la debilidad les hace propensos a la pulmonía y otras enfermedades, y la mayoría muere antes de los 20 años de edad.

Aunque los síntomas son similares en ambos tipos de distrofia, los niños con la distrofia muscular de Becker tienen un pronóstico menos grave, apareciendo los síntomas iniciales hacia los 10 años de edad. A los 16 años muy pocos terminan en una silla de ruedas, y más del 90 por ciento están aún vivos a los 20 años de edad.

Diagnóstico de las distrofias musculares de Duchenne y Becker

El médico sospecha una distrofia muscular si un niño joven manifiesta debilidad y si ésta es progresiva. Una enzima sérica (la creatincinasa) se escapa de las células musculares y su concentración en la sangre aumenta. Sin embargo, un aumento notable de la creatincinasa no significa necesariamente que la persona padezca una distrofia muscular, porque otras enfermedades musculares pueden aumentar los valores de esta enzima.

Para confirmar el diagnóstico es habitual que el médico practique una biopsia muscular (obtención de un pequeño fragmento del músculo para su examen al microscopio). La biopsia muscular pone de manifiesto la presencia de tejido muerto (necrosis) y un aumento en el tamaño de las fibras musculares; en las fases más avanzadas de la distrofia muscular, la grasa y otros tejidos reemplazan al tejido muscular necrosado. La distrofia muscular de Duchenne se diagnostica cuando unas pruebas especiales ponen de manifiesto unos valores extremadamente bajos de distrofina en el músculo. Las pruebas para confirmar el trastorno consisten en estudios eléctricos de la función muscular (electromiografía) y de la conducción de los nervios.

Tratamiento de las distrofias musculares de Duchenne y Becker

Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker no tienen curación aunque la fisioterapia y el ejercicio son útiles para prevenir la contractura muscular permanente alrededor de las articulaciones. En las formas con gran rigidez y dolor muscular a veces está indicada la cirugía.

Se está investigando la administración de prednisona, un fármaco corticosteroide, como un fármaco que puede mejorar temporalmente la debilidad muscular. También se está investigando la terapia genética, la cual facilitaría la producción de distrofina por parte de los músculos.

Las familias cuyos miembros padezcan la distrofia muscular de Duchenne o de Becker deben consultar a un genetista para valorar el riesgo de pasar a sus descendientes el rasgo de la distrofia muscular.