Las miopatías miotónicas son un grupo de trastornos que se caracterizan por una relajación anormalmente lenta después de la contracción de un músculo, lo que posiblemente conduce a la debilidad, espasmos y acortamiento de los músculos (contracturas).

La distrofia miotónica (enfermedad de Steinert) es un trastorno autosómico dominante que afecta por igual a mujeres y varones. Esta enfermedad produce flaccidez, rigidez y contracturas musculares, especialmente en las manos.

También es frecuente la caída de los párpados. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y su gravedad es variable, de leve a grave. Los casos graves presentan una pronunciada debilidad muscular asociada a otros síntomas como cataratas, atrofia testicular, calvicie prematura, arritmias cardíacas, diabetes y retraso mental. Las personas con una afectación grave suelen fallecer hacia los 50 años de edad.

La miotonía congénita (enfermedad de Thomsen) es un trastorno infrecuente autosómico dominante que afecta por igual a varones y mujeres y que suele iniciarse en la infancia. Las manos, las piernas y los párpados se vuelven muy rígidos debido a una incapacidad de relajar los músculos; sin embargo, la debilidad suele ser mínima. El diagnóstico se establece por el aspecto físico característico del niño, por la incapacidad para relajar la mano una vez que la ha abierto y cerrado varias veces seguidas y por la contracción muscular persistente cuando el médico percute directamente el músculo. Para confirmar el diagnóstico se requiere un electromiograma. La enfermedad de Thomsen se trata con fenitoína, sulfato de quinina, procainamida o nifedipina para reducir la rigidez y los espasmos musculares, pero todos estos fármacos tienen efectos secundarios adversos. Pueden ser útiles los ejercicios practicados con regularidad. Las personas afectadas por la enfermedad de Thomsen tienen una expectativa normal de vida.

Enfermedades por acumulación de glucógeno

Las enfermedades por acumulación de glucógeno son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas hereditarias poco frecuentes caracterizadas por la acumulación anormal de glucógeno (un almidón) en los músculos porque éstos no pueden metabolizar los azúcares normalmente.

La forma más grave de la enfermedad por acumulación de glucógeno es la enfermedad de Pompe, que se manifiesta en el primer año de vida. El glucógeno se acumula en el hígado, los músculos, los nervios y el tejido cardíaco, impidiendo su funcionamiento adecuado. La lengua, el corazón y el hígado aumentan de tamaño. Los niños afectados tienen una musculatura fláccida y se debilitan progresivamente, experimentando dificultades para deglutir y respirar. No existe tratamiento para la enfermedad de Pompe y la mayoría de los niños afectados fallece antes de los 2 años de edad. Existen formas menos graves de enfermedad de Pompe que pueden afectar a niños mayores y adultos; suelen cursar con debilidad de las extremidades y dificultades respiratorias.

En personas con otras formas de la enfermedad por acumulación de glucógeno aparecen, después del ejercicio, espasmos musculares dolorosos seguidos de debilidad. Los síntomas son variables, de ligeramente moderados a graves, y pueden reducirse evitando el ejercicio.

El daño muscular produce la liberación a la sangre de una proteína denominada mioglobina. Puesto que la mioglobina es excretada por la orina, un análisis de la misma puede detectar esta proteína y ayudar a establecer el diagnóstico de una enfermedad por acumulación de glucógeno. La mioglobina puede lesionar los riñones, por lo que es importante limitar el ejercicio para disminuir su eliminación. La ingesta de abundantes líquidos después del ejercicio puede también diluir la concentración de mioglobina en sangre y orina. Cuando los valores de mioglobina son altos el médico puede prescribir diuréticos para prevenir una lesión del riñón. Por otro lado, el trasplante de hígado puede ser útil en personas con enfermedades por acumulación de glucógeno, excepto en los casos de enfermedad de Pompe.